Descubrió una enfermedad nueva y rara que afecta el desarrollo infantil



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Investigadores Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (IDIBELL) y Hospital Sant Joan de Déu Centro de la Red de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER), un nueva enfermedad genética rara causando metabolismo severo problemas con el desarrollo del cerebro y el corazón, afectando a los niños.

Estudio CIBERER publicado en la revista «Acta Neurophatologica» y financiado por el Instituto de Salud Carlos III, el gen que causa la enfermedad, querido SHMT2, Mediante análisis del genoma de cinco pacientes Españoles, franceses y norteamericanos. Estos vinieron Hospital de Sant Joan de Déu, él es Hospital de Nantes y Clínica Mayo, respectivamente. Gracias a la plataforma «GeneMatcher», ha sido posible localizar a estos pacientes.reúne a médicos e investigadores de todo el mundo interesados ​​en estudiar los mismos genes.

Niños con deficiencia de SHMT2 sufrimiento problemas de desarrollo cognitivo, deficiencias motoras y enfermedad cardíaca progresivaEn algunos casos, es posible que se requiera un trasplante. El gen SHMT2 dirige la producción de una enzima que controla el metabolismo. ácido fólico y aminoácidos, los elementos necesarios para construir proteínas, papel clave en el desarrollo del cerebro.

Proceso de identificación de genes

El estudio del genoma es muy complejo y requiere poderosas herramientas informáticas. Para este grupo IDIBELL desarrolló un software que puede identificar cambios en el ADN Genes con mayor probabilidad de causar enfermedades. Este algoritmo de creación propia navega a través de las miles de variaciones en el genoma que tiene cada persona y puede distinguir entre las que mejor responden a la situación clínica específica que presenta el paciente. Según los investigadores responsables del estudio de la agencia Europa Press, en los últimos años el algoritmo Clave para diagnosticar a cientos de pacientes que padecen enfermedades cerebrales rarasAyuda a descubrir 10 nuevas enfermedades.

En células de pacientes obtenidas mediante biopsia de piel, los investigadores Pudo determinar la función cambiante midiendo sus metabolitos. en Laboratorio de bioquímica del Hospital Sant Joan de Déu, dirigida por Rafael Artuch. Además, se detectó cambios en las mitocondriasórganos responsables de la producción de energía y esenciales para la mayoría de las funciones bioquímicas necesarias para la vida.

Los expertos comentaron: «Gracias a la medicina genómica, ahora podemos diagnosticar a los pacientes que no han respondido durante muchos años y comprender mejor las reacciones bioquímicas básicas y los mecanismos que gobiernan el desarrollo de órganos y tejidos».

Finalmente, como se conocen como vías bioquímicas, están trabajando en tratamientos experimentales suplementación de metabolitos faltantes para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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