La endogamia es un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer



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Madrid

Actualizado:

La consanguinidad, es decir, compartir sangre para tener un pariente común, parece ser un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

Un estudio publicado en la revista
Psiquiatría traslacional
asegura que las personas con altas tasas de endogamia tienen un 12% más de probabilidades de desarrollar Alzheimer. «Esto significa que, entre las personas con Alzheimer, hay más parientes consanguíneos que en la población general.l ”, explica Sonia Moreno, autora principal del artículo realizado en
Ace Alzheimer Center Barcelona
.

“Queríamos ver si había un exceso de endogamia en los pacientes con Alzheimer en comparación con la población. Y hemos visto que sí, la endogamia es un factor de riesgo para el Alzheimer «dice la investigadora que actualmente realiza sus estudios en el
Universidad Stanford
(ESTADOS UNIDOS DE AMÉRICA.).

En cuanto a la consanguinidad, subraya, significa que se comparte una mayor cantidad de material genético «, algo similar a lo que ocurre con algunas dinastías europeas, que tras siglos de matrimonio de primos y hermanos, tienen una mayor frecuencia de enfermedades. como «hemofilia».

Este es el análisis más grande hasta la fecha sobre el papel de la endogamia en la enfermedad de Alzheimer.

La misma tecnología que permite analizar el ADN de una persona que vivió hace miles de años ha servido a este grupo de investigadores para detectar, en un grupo de personas sin una relación familiar actual, un porcentaje de casos de consanguinidad, es decir, casos en los que las personas analizadas son descendientes de uniones entre parientes, aunque sean tan lejanos que estas personas no se den cuenta.

El artículo incluye información genética de 10 estudios independientes, todos realizados en una población europea, que integran datos de más de 11.000 personas con Alzheimer y más de 9.000 personas sanas. Esto lo convierte, señala Moreno, en el análisis más extenso realizado hasta ahora sobre el papel de la consanguinidad en la enfermedad de Alzheimer.

“El descubrimiento es interesante porque nos permite acercarnos a los orígenes genéticos de la enfermedad de Alzheimer e identificar nuevos genes candidatos que podrían estar relacionados con esta demencia siguiendo un modelo de herencia recesiva, aunque necesitaremos más estudios para investigar esto, «, señala. Marrón.

Además, gracias al aporte de miles de muestras y datos genómicos adicionales del consorcio
DEGESCO
, en el que participan investigadores de 40 instituciones de todo el país, y la colaboración de
Universidad de Washington en St. Louis
(EE. UU.), El estudio va un paso más allá y explora genes con altas tasas de endogamia (un fenómeno conocido como homocigosidad) utilizando datos de Whole Exome Sequencing (WES).

El descubrimiento nos permite acercarnos a los orígenes genéticos de la enfermedad de Alzheimer e identificar nuevos genes candidatos que podrían estar relacionados con esta demencia siguiendo un patrón de herencia recesivo.

Como dato singular, señala Moreno, el estudio buscó la consanguinidad en personas sin un parentesco cercano, es decir, personas no emparentadas entre sí, superando así un desafío técnico de este tipo de estudios, generalmente realizados en grupos familiares.

Respecto a la utilidad clínica de estos resultados, Moreno comenta que servirán para «conocimiento avanzado de la enfermedad«.

El investigador señala que el problema de la enfermedad de Alzheimer es que no existen medicamentos y desde un punto de vista biológico sabemos muy poco. «Desde la perspectiva de la traducción al paciente, estos datos nos ayudan a comprender estos mecanismos biológicos y nos allanar el camino para una posible terapia«.

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