Supercomputadora contra el no diagnóstico de enfermedades raras



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Supercomputadora contra el no diagnostico de enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a unos 350 millones de personas en todo el mundo. Solo en Europa, hay 30 millones de pacientes que padecen uno de los más de 7.000 trastornos de este tipo, llamado así porque menos de cinco de cada 10.000 personas lo padecen. Esta baja incidencia hace que se entiendan poco y que solo la mitad de los pacientes con uno de ellos obtenga un diagnóstico certero, incluso en los casos en los que se utilizan técnicas avanzadas como la secuenciación de genes. Gracias a una supercomputadora (una computadora capaz de funcionar mucho más rápido que una computadora doméstica), un consorcio internacional de investigadores pudo realizar 255 nuevos diagnósticos en una base de datos de casi 8.400 personas de toda Europa en un tiempo récord. El objetivo de este grupo es lograr un diagnóstico preciso para todos en menos de un año después de la primera visita del paciente, en 2027.

Este grupo, llamado Resolver-RD (algo así como resolver enfermedades raras, enfermedades raras en inglés) es la primera colaboración internacional que comparte datos de pacientes con enfermedades raras para mejorar su diagnóstico. Está formado por 21 instituciones europeas (junto con un socio americano) y cuenta con más de 300 investigadores de 15 países. La suma de todos los pacientes con los que trabajan estos expertos supera las 270.000 personas cada año. Toda la investigación, junto con una explicación detallada del método y varios ejemplos del mundo real, se publicó en una serie de seis artículos en la revista. Revista europea de genética humana.

Actualmente, con las técnicas tradicionales, pueden pasar unos 5 años para que un paciente con una enfermedad rara sea diagnosticado correctamente. «Comienza con pruebas bioquímicas y, con suerte, prueba algunos genes que se cree que son la causa de la enfermedad», dice Leslie Matalonga, especialista en genómica clínica de la Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con sede en Cataluña y responsable del tratamiento de todos los datos del proyecto. Cuando ninguna prueba proporciona un diagnóstico claro, la última alternativa es secuenciar el genoma completo del paciente o, en su defecto, el exoma, la parte del genoma que concentra los genes. Sin embargo, no todos los hospitales pueden hacer esto y no todas las pruebas pueden identificar la enfermedad.

Con las técnicas actuales, un paciente con una enfermedad rara puede tardar unos 5 años en ser diagnosticado correctamente.

En estos casos el paciente queda en un limbo en el que se han realizado todas las pruebas posibles, pero ningún médico es capaz de identificar qué enfermedad padece. En ese momento se convierten en pacientes con una enfermedad rara no diagnosticada, que son con los que trabaja el grupo Solve-RD. «Los casos que recibimos son casos que han pasado durante años pasando por mil especialistas, hospitales, centros, países …», explica Matalonga. Rebecca Schüle es investigadora del Instituto Hertie de Investigación Clínica del Cerebro en Tübingen (Alemania), centro de coordinación de todo el proyecto, y coincide con el experto español: «Para la mayoría de ellos, llegar a nuestro hospital es el final de un largo viaje».

Este exoma secuenciado se carga en una base de datos compartida que es la clave para realizar nuevos diagnósticos. Pero primero, estos datos deben recopilarse, transferirse, cifrarse y almacenarse de manera estandarizada, un proceso complejo que sería imposible sin una supercomputadora. Sergi Beltran, codirector del grupo de análisis de datos y jefe de la Unidad de Bioinformática del CNAG lo explica así: “Un genoma humano son 300 gigabytes de datos brutos. Muchas computadoras portátiles no tienen un disco duro capaz de albergar un genoma. ”Procesar estos datos en una computadora normal, con una sola CPU, puede llevar miles de horas, un par de ellos son suficientes para la supercomputadora CNAG.

Procesar el genoma de una persona en una computadora con una computadora normal podría llevar miles de horas. Un par de ellos son suficientes para la supercomputadora CNAG

Una vez estandarizados y compartidos con todo el equipo, Beltrán y Matalonga hacen diferentes preguntas basadas en el cuadro médico y comparan el ADN del paciente y del familiar en busca de mutaciones presentes en uno de los dos que pueden causar enfermedad. «Hemos identificado qué tipo de genes queremos analizar en función de la historia del paciente», dice Matalonga. Tras la respuesta del superordenador, que llega en menos de un minuto, se arma una hipótesis sobre cuál podría ser la causa de la perturbación y se informa al centro colaborador al que se refiere el paciente. Allí, un médico valida o rechaza esta hipótesis. A veces es necesario realizar pruebas adicionales, lo que alarga el proceso, pero generalmente se obtiene un diagnóstico dentro de los dos o tres meses posteriores a la recepción de los datos. “Podría haber cinco personas en todo el mundo con el mismo problema. Esto requiere un enfoque mucho más individualizado para cada paciente «, explica Schüle.

A la fecha de cierre de la publicación del estudio, la base de datos contenía información sobre 8.393 personas (aproximadamente la mitad de los pacientes y la otra mitad de familiares) y había servido para realizar 255 diagnósticos. Pero eso fue hace un año y medio, según Beltrán. «Ahora estamos cerca de 500 [nuevos diagnósticos]”, Asegura. Por su parte, el número de personas en la base de datos se acerca a las 12.000.

“Podría haber cinco personas en todo el mundo con el mismo problema. Esto requiere un enfoque mucho más individualizado para cada paciente.

Rebecca Schüle, investigadora del Instituto Hertie

La Unión Europea ha destinado fondos para continuar la investigación hasta 2022, incluso si la idea del proyecto es durar más allá de esa fecha. El objetivo es, para 2027, reducir el tiempo para diagnosticar una enfermedad rara a solo un año desde el momento en que el paciente visita al médico por primera vez. “Este diagnóstico es muy importante para seguir investigando. Tiene un impacto muy grande a nivel familiar y psicológico, aunque no es una cura «, dice Matalonga. Beltrán cree que este sistema es solo el primer paso:» Tenemos que hacer cambios muy importantes en la formación, cambios en el diagnóstico, en la parte molecular, en el análisis … Creemos que lo que hemos hecho ayudará a conseguir este objetivo, pero obviamente hay muchas más piezas del rompecabezas ”. Schüle, por su parte, se compromete a dar continuidad a la proyecto y hacerlo parte de su trabajo habitual: «Al final del proyecto podemos demostrar que funciona, creo que tenemos que integrarlo en nuestra rutina diaria. Espero que seamos capaces de crear una infraestructura estable con un flujo diario de información intercambio. La mayoría de los médicos que trabajan con enfermedades raras están muy entusiasmados «.

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